[시사투데이 정인수 기자] 치아 깨짐이 있거나 청회색 또는 황갈색으로 변색되는 희귀질환인 '불완전상아질형성'을 앓고 있다면 의료지원을 받을 수 있다.

질병관리청은 희귀질환에 대한 국민들의 이해를 높이기 위해 매년 상·하반기로 희귀질환에 대해 안내하고 있다고 9일 밝혔다.

불완전상아질형성은 상염색체 우성 유전질환으로 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀질환이다.

주요 증상으로는 반투명하고 청회색 또는 황갈색으로 변색된 치아가 특징이다. 치아가 정상보다 약해 마모에 취약하고 치아 깨짐이 발생할 수 있다. 때때로 치아 끝부분인 법랑질 깨짐도 동반될 수 있다.

불완전상아질형성은 과거병력, 임상증상, 검사결과를 바탕으로 치과용 엑스레이(X-ray)를 통해 진단한다. 혈액검사를 통해 유전적 돌연변이 여부 검사도 진행한다.

치료는 연령, 질환의 중증도, 환자가 느끼는 증상에 따라 달라진다. 치과용 충전재인 레진 수복재, 치아의 변색을 해결하기 위한 베니어, 크라운 등을 사용한다. 만약 치아의 대부분이 소실된 경우 의치 또는 임플란트가 필요할 수 있으며, 불소의 적절한 사용과 정기적인 치과 검진이 필수다.

불완전상아질형성은 2018년 국가관리대상 희귀질환으로 지정돼 2019년부터 희귀질환자 의료비지원사업 대상 질환으로 추가됐다. 해당 희귀질환자는 건강보험 산정 특례 적용을 받아 본인일부부담금을 90% 감면받을 수 있다. 저소득 건강보험가입자의 경우 '희귀질환자 의료비 지원사업'을 통해 본인일부 부담금을 지원받을 수 있다.

지영미 질병관리청장은 "희귀질환은 환자 수가 적어 희소한 만큼, 질환에 대한 정보 접근성이 취약하여, 희귀질환자·가족이 느끼는 불안은 더 크므로 국가 주도의 신뢰성 있는 정보제공은 매우 필요하다"고 했다.​

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