국가관리대상 희귀질환 1314개에서 1389개로 확대

[시사투데이 = 이한별 기자] 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 희귀질환자에 대한 진단·치료지원 등을 강화하기 위해 75개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다.

올해 희귀질환 신규 지정 심의를 통해 75개 질환을 추가 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환은 지난해 1314개에서 올해 1389개 확대됐다.

국가관리대상 희귀질환 지정현황(2919년∼2025년)

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도가 적용된다. 희귀질환 산정특례 적용 시 본인부담금은 요양급여비용총액의 10%로 경감되고 기준 중위소득 140% 미만의 대상자는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원받는다.

또한 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책으로 연계돼 환자와 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다. 

아울러 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 조기 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 진단검사(WGS)를 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.

질병청은 국가관리대상 희귀질환을 희귀질환관리법령에 따라 2018년부터 매년 확대 공고하고 있다. ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(https://helpline.kdca.go.kr)을 통해 신규 지정 신청을 받고 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

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